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胎儿心脏肿瘤的超声心动图诊断特征

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[摘要]目的:探讨13例胎儿心脏肿瘤的超声心动图诊断特征及临床结局。方法:回顾性分析13例胎儿心脏肿瘤的超声心动图特征并搜集相关的影像学检查结果,随访结果。结果:10例产前诊断为横纹肌瘤(76.9%),其中单发2例,多发8例。引产6例,其中病理证实3例(2例单发,1例多发);1例宫内死亡;1例新生儿死亡;2例存活。其中2例产前诊断为纤维瘤(15.4%),1例宫内死亡,1例引产,均病理证实。其中1例产前诊断为心包内畸胎瘤(7.7%),产后超声和CT均提示为纵膈内畸胎瘤。结论:胎儿超声心动图是诊断胎儿心脏肿瘤的可靠方法,能多切面评价瘤体的形态、大小、数目、部位及血流动力学改变。胎儿心脏肿瘤对心室腔、血管、肺结构的进展性压迫,会引起胎儿水肿、心律失常,甚至心功能障碍。

[关键词]胎儿心脏肿瘤;超声心动图

先天性心脏肿瘤是胎儿时期非常罕见的疾病,但随着超声分辨率的提高及超声医生操作技术的提高,心脏肿瘤在孕期被发现的概率已经大大提高。文献报道胎儿心脏肿瘤的发病率为0.14%~1.90%。胎儿期和新生儿期最常见的心脏肿瘤是横纹肌瘤(60%),其次为畸胎瘤(25%)及纤维瘤(12%)。

1对象和方法

1.1对象回顾性分析

2009年12月—2018年2月在本院进行胎儿超声心动图检查的病例共2886例,577例胎儿心脏发育异常,其中诊断为心脏肿瘤13例。超声仪器采用美国GE公司VolusonE10、Volu⁃sonE6,荷兰PHILIPS公司iU22,经腹探头频率3.5~5.0MHz,经胸探头频率3~8MHz。

1.2方法

所研究的孕妇全部行系统的胎儿超声心动图检查。于心脏四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面、短轴等多切面观察心腔大小及室壁厚度。如发现心脏肿瘤,观察肿瘤的形态、回声、数目、大小、附着部位及是否存在血流动力学改变。采用彩色多普勒和频谱多普勒观察各瓣口的血流情况,测量各瓣口的血流速度,判断有无狭窄或反流。再采用M型超声观察心房率和心室率是否规律。综合评估是否存在肿瘤相关性心功能异常等,分析并进行总结。搜集相关的影像学检查,包括磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)、计算机断层扫描(computerizedtomographicscanning,CT)及尸体解剖病理结果,并电话随访临床结局。心脏肿瘤多发、自动消失或患儿已确诊为结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)时,超声心动图可诊断为心脏横纹肌瘤,心脏横纹肌瘤除了要根据影像学特征,最好是有尸体解剖病理结果或术后病理结果。TSC诊断依据美国TSC协会(1998年版)标准,脑部室管膜下结节、脑皮质结节、室管膜下巨细胞性星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤和肾脏血管平滑肌瘤等为TSC的主要特征,多发肾囊肿和骨囊肿等属次要特征,明确诊断TSC需具备2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征。2012年国际TSC大会达成共识:抑癌基因TSC1或TSC2致病性突变时也可明确诊断为TSC。

1.3统计学方法

采用SPSS13.0进行统计分析,计量资料用均数±标准差(x±s)表示。组间比较用独立样本t检验,P≤0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1不同病理类型的临床特征和结局

13例中,10例是横纹肌瘤(76.9%),其中单发2例,多发8例;2例诊断为纤维瘤(15.4%);1例产前诊断为心包内畸胎瘤(7.7%),产后超声和CT均提示为纵膈内畸胎瘤(表1)。8例横纹肌瘤多发肿块中,其中1例29周发现,宫内生长较快,随访观察过程中发现左心室流入道受阻、室上型心动过速及心包积液,较快发生宫内死亡;另4例多发肿块,宫内随访过程中肿块大小进展明显,孕妇及家属选择引产;另1例多发肿块,32周发现,肿块最大直径6.9mm,宫内生长不明显,新生儿无症状,产后失访;另1例多发肿块系试管婴儿,孕妇高龄,28周发现,宫内瘤体生长进展,产后新生儿期瘤体缩小,随访至2岁时,超声显示瘤体不明显,婴儿无任何症状出现;另1例多发肿块,宫内肿块进展明显,孕晚期超声示左室流出道明显受阻,产后新生儿死亡(图1A)。10例横纹肌瘤中6例行宫内MRI检查,3例发现室管膜下结节(图1B)。其中多发肿块1例,单发肿块2例,引产后病理解剖证实(图1C、D)。2例纤维瘤在宫内随访过程中生长较快,均伴有严重的心室流入道或流出道受阻、心包积液。其中1例27周发现,32周复查时发现胎死宫内,同时合并胎儿水肿和胎儿宫内生长受限。另1例于23周行胎儿结构筛查时未见异常,32周发现右室单发肿块,并阻塞右心室流入道(图1E、F)。2例均引产后病理证实。1例畸胎瘤于23周发现,表现为心包内囊实混合性包块,宫内随访未见明显增大亦未发生心包积液。产后超声和CT均提示为纵膈内肿瘤。宫内心脏肿瘤相关性并发症中,发生水肿2例(15.4%),发生室上性心动过速(supraventriculartachycardia,SVT)1例(7.7%),发生心室流入道或流出道梗阻4例(30.8%),心功能障碍2例(15.4%)。

2.2心脏肿瘤在宫内的超声特征

肿瘤最大直径差别较大(6.9~31.6mm)。横纹肌瘤的最大直径中位数(14.55mm)明显小于纤维瘤的最大直径中位数(28.40mm,P<0.05)和畸胎瘤的最大直径(26.20mm,表2)。畸胎瘤的诊断孕周更倾向于中孕期,与横纹肌瘤、纤维瘤相比更明显。虽然横纹肌瘤的孕周与纤维瘤的诊断孕周相比较没有统计学差异(P>0.05),但横纹肌瘤的孕周中位数(26.0)小于纤维瘤的诊断孕周中位数(29.5,表1)。

3讨论

胎儿超声心动图是诊断胎儿心脏肿瘤的可靠方法,能多切面评价瘤体的形态、大小、数目、部位A:多发心脏肿瘤,左右心室均被肿块填充;B:孕28周,多发心脏肿瘤,T2加权像室管膜下低回声结节;C:多发心脏肿瘤的解剖示意图,心脏完整观;D:左心室肿瘤剖面;E:孕32周,单发心脏肿瘤位于右心室;F:彩色多普勒血流成像示肿瘤阻塞右心室流入道.LA:左心房;LV:左心室;RA:右心房;RV:右心室。标尺=1.0cm。图1心脏肿瘤的超声心动图检查结果、TSC的颅内MRI表现及心脏肿瘤的解剖图LVLARARV12及血流动力学改变。本研究表明利用超声对心脏肿瘤进行宫内随访观察,可以提供有效的产前诊断,可以帮助临床医生为孕妇及家属提供相关的产前咨询,包括产前可能诊断、可行处理方式的选择(包括终止妊娠、制定合适的围产期治疗等)。先天性心脏肿瘤的5种组织学类型中,最常见的是横纹肌瘤,占60%~86%;其次为畸胎瘤和纤维瘤,血管瘤和错构瘤极其罕见。本研究中统计的横纹肌瘤发病率是76.9%,与文献报道相符。横纹肌瘤和纤维瘤常表现为致密均匀的强回声。横纹肌瘤好发于左右心室游离壁、室间隔等部位。心脏肿瘤的临床表现差别很大,特别小的肿快可以没有任何临床症状,大的肿块可以引起心室流入道或流出道梗阻、胎儿水肿、心律失常、心功能衰竭,甚至突然死亡。如果是单个肿块,产前区别将会非常困难,如果是多发肿块,几乎可以确定是与TSC相关的横纹肌瘤。TSC是一种基因疾病,它可以侵犯大脑和肾脏,引起神经系统症状,横纹肌瘤和TSC之间的关系表现为心脏肿瘤是基因紊乱的最早期表现。TSC常表现为皮层结节或室管膜下结节,患儿智力低下,可发生癫痫,也可伴有多囊性肾脏发育不良、肾肿瘤、肾血管平滑肌瘤等。所以产前MRI阴性并不能证实产后不会发生TSC。有研究报道,TSC2突变患儿发生严重智力障碍的风险显著高于TSC1突变患儿。横纹肌瘤在中孕期生长很快,而在晚孕期相对慢,出生后缩小甚至消退,可能与母体激素刺激有关。诊断宫内微小的横纹肌瘤具有一定挑战性,与小的横纹肌瘤相比,二尖瓣、三尖瓣腱索上或心室乳头肌上的强回声灶回声更致密,大小也不会有进展,所以宫内的密切随访观察很有必要。纤维瘤是独立的、境界清晰的肿块,主要附着于左室游离壁或室间隔上,当发生钙化或囊性变时,可呈不均质混合回声。与横纹肌瘤相比,纤维瘤一般会更大,对于心脏、血管、肺结构的进展性压迫会更明显,而且出生后肿块不会消退,最后心功能完全衰竭只能依靠心脏移植。Miyake等报道心律失常在横纹肌瘤、纤维瘤的发生率为13%、32%。Wacker⁃Gussmane等报道213例横纹肌瘤发生心律失常的比例为37%。本研究中1例横纹肌瘤,肿块明显长大的情况下压迫房室交接处,发生室上性心动过速。畸胎瘤可以是单发囊性肿块,伴有钙化时表现为囊实混合性包块,常位于心包内。其可引起严重的心包积液和胎儿水肿,心包积液可压迫心室腔、大血管、肺结构,引起心脏压塞和胎儿死亡。文中1例宫内疑似心包内畸胎瘤,宫内随访过程中未见发生心包积液,与文献报道不符,所以更支持产后影像学诊断为纵膈内畸胎瘤。本研究表明,心脏肿瘤虽然病理类型是良性的,但对生命也有威胁。特别是快速增长的肿块或心包积液对心室腔、血管、肺结构的进展性压迫,会引起胎儿水肿、心律失常、甚至心功能衰竭。长期影响也存在,横纹肌瘤如果合并TSC,神经系统症状也会降低患者生存质量。所以,当宫内发现心脏肿瘤时,首先超声心动图评估瘤体的大小、数目、位置、有无血流动力学改变,并行相关基因筛查(TSC1、TSC2)和其他影像学检查(MRI、CT),综合评估后给孕妇及家属一个完善的产前咨询及可行处理方法。本研究局限性有以下几点:①某些类型肿瘤的诊断完全靠临床和超声特征,缺少组织病理学依据;②本研究中的3例存活儿缺少远期观察和相关基因诊断以及家族史;③本研究中的横纹肌瘤组并没有全部样本的基因学检查和MRI检查结果。

[参考文献]

[5]杜琰,任芸芸,严英榴,等.胎儿心脏横纹肌瘤的产前诊断及预后[J].肿瘤影像学,2017,26(3):211-216

[8]朱向阳,陈欣林,赵胜,等.胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系[J].中国医学影像技术,2014,30(7):1067-1070

作者:郭晨燕 孙丽洲 单位:南京医科大学第一附属医院妇产科

中国肿瘤临床与康复杂志责任编辑:张雨    阅读:人次
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