胎儿手指畸形的超声诊断范文

《实用医学杂志》2015年第二十期

近年来产前超声筛查能够发现并诊断的胎儿畸形越来越多，而且对于多种胎儿畸形的种类提出了相应的筛查标准，然而关于胎儿手指畸形的筛查还没有形成详尽的筛查标准。本文采用连续顺序追踪扫查法对胎儿手指进行筛查，探讨了染色体异常与胎儿手指畸形的相关性，并对连续顺序追踪扫查法在胎儿手指畸形筛查中的应用价值进行了探讨。现报告如下。

1资料与方法

1．1一般资料2012年4月至2013年12月，对来我院进行产前超声筛查的408例高危孕妇（孕18～24周，年龄均超过35周岁，怀孕夫妇任一方有先天发育异常或曾生育染色体异常胎儿或母体血清学筛查胎儿染色体异常）进行胎儿手指筛查。

1．2仪器与方法（1）仪器：东芝－770A彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率3．5～5．5Hz。（2）方法：运用连续顺序追踪扫查法［2］对胎儿肢体进行按序筛查。首先，用探头得到手掌及手指冠状切面，并尽量将多个手指展现在同一平面上，确定手指数目，观察是否并指。紧接着让探头从手掌开始连续横断手指，进一步对手指数目、并指进行筛查。然后将第四、五指展现在同一平面上进行对比，观察第五指发育情况。最后再利用探头纵切第五指，确定第五指是否发育异常。

2结果

结果共确诊手指畸形2例（0．5％）。其中1例孕妇本人先天发育异常，双手第四、五手指并指，鼻扁平，双眼视力极弱，其母诉其出生时颈后皮肤较厚，其智力尚可。该例孕妇孕18周来我院检查，初始系统超声并未发现其他明显异常，之后扫查手部，手掌无异常表现，但在将大拇指以外的四指呈现在同一平面上发现双手第四、五指并指（图1），对比第四、五指发现第五指中节指骨缺如（图2），进一步检查发现胎儿颈后皮肤皱褶稍厚约0．6cm，眼间距偏小该例孕。该例孕妇于本院引产后证实手指畸形存在。另1例孕妇43岁，孕13周时来我院筛查，发现NT厚约0．37cm，结合孕妇年龄建议该例孕妇做胎儿染色体检查，孕妇拒绝，孕19周时来我院做胎儿系统超声筛查发现颈后皮肤皱褶厚约0．7cm，进一步检查手部，手掌无异常发现，手指均展现在同一平面时，未发现并指及姿势异常，但在将第四、五指展现在同一平面对比时发现，左手第五指中节指骨缺如（图3、4）。诊断胎儿可能存在染色体异常及21－三体综合征，建议该孕妇做胎儿染色体检查。该例孕妇拒绝，足月后生产，产后证实左手第五指中节指骨缺如（图5），与产前超声筛查结果相符，整体表现为21－三体综合征体征（图6），在对新生儿进行外周血染色体检测后，证实为21－三体标准型47XX＋21。

3讨论

胎儿手指畸形时有发生，合并染色体异常对胎儿来说常常是致命的，染色体三体是染色体发生异常的主要核型。常染色体三体综合征常见手指畸形，13－三体综合征常有多指和（或）并指表现，18－三体综合征常有”重叠指”特殊姿势，尤其第五指中节指骨发育不良是21－三体综合征的软指标之一。21－三体综合征是最常见的一种染色体病，是导致中至重度智力障碍的出生缺陷类疾病，新生儿发病率约1／600～1／800，占受孕人数的1／150。中国每年约有3万唐氏综合症患儿出生，在各种出生缺陷中排第3位，是最常见的染色体异常。对于基层医院医生来说眼间距过宽、鼻骨短小、耳位低、下颌小及心脏异常等指标多发现的较晚，也很难给出指向性筛查印象。而胎儿手指畸形的发现，对判断常染色体三体综合征高危胎儿发育是否异常，往往能起决定作用。尤其在基层医院，很多不具备染色体异常检测的条件，但是胎儿超声筛查已基本普及并被大众认可和接受，这就突出了在基层医院对于一些高危孕妇进行胎儿手指检查的重要性。孕13周开始所有掌骨、拇指两节指骨及其余四指近节及远节指骨均已骨化，而中节指骨随孕周增加按从食指至小指的顺序逐渐骨化，孕17周后所有指骨均骨化，孕17周后是超声观察指骨缺失或发育不良的较好时期。我院发现的两例为18、19周，胎儿手指畸形的超声筛查具有可操作性。每例胎儿均扫查手指临床操作起来有很大困难，这在常用的胎儿超声筛查标准中均没有要求。因此，还是要有一定的范围的。我院发现的这两例均有特殊性，第一例孕母先天发育异常，第二例，属高龄孕妇，并且其胎儿早期筛查NT增厚，所以，我院的经验是对于高龄孕妇，胎儿早期筛查NT增厚等染色体异常高危胎儿，孕18周以后对胎儿手指做针对性检查具有特殊意义。

胎儿期超声筛查手指畸形受胎动频繁、胎儿自身遮挡、胎儿握拳自然姿势、仪器设备、检查者的水平及经验等多种因素影响，对胎儿手指畸形的产前筛查造成了一些困难，因而使用科学的方法，提高对胎儿手指畸形可能伴随症状（如胎儿早期筛查NT增厚、染色体异常等）的认识，掌握快速有效的胎儿手指筛查技术对胎儿手指畸形的筛查具有积极的意义和价值。

作者：王子畅 王春梅 刘静 单位：河北廊坊市广阳区妇幼保健院超声科 北京市通州区新华医院超声科