胃肠间质瘤并胃神经鞘瘤一例漏诊探讨范文

《临床误诊误治》2017年第11期

［摘要］目的探讨胃肠间质瘤并胃神经鞘瘤的临床特征及诊断方法，减少漏诊。方法回顾性分析胃肠间质瘤并胃神经鞘瘤1例的临床资料。结果本例因间断排柏油样便6d入院。胃镜及腹部CT检查示胃体部黏膜下层占位性病变，初诊为胃间质瘤，行胃大部切除术。术后病理检查确诊为胃肠间质瘤并胃神经鞘瘤，口服甲磺酸伊马替尼400mg/d进行辅助治疗，每3～6个月复查腹部CT，未见肿瘤复发。结论胃肠间质瘤并胃神经鞘瘤临床罕见，提高认识、及时行病理学检查方可减少漏诊。

［关键词］胃肠道间质肿瘤;神经鞘瘤;漏诊

胃肠间质瘤是来源于间叶组织的消化系统常见肿瘤。胃神经鞘瘤是一种较少见来源于胃间叶组织的肿瘤，其临床表现、影像学检查及内镜所见与其他胃间叶组织肿瘤相似，易误诊为胃肠间质瘤。近期我院收治1例胃肠间质瘤并胃神经鞘瘤，术前将胃神经鞘瘤漏诊，现报告如下，并复习相关文献。

1病例资料

女，60岁。因间断排柏油样便6d入院。6d前无明显诱因间断排柏油样便，每日2～3次，伴乏力，无腹痛、腹胀，无恶心，呕吐。既往体健。查体:贫血貌，心肺腹检查未见明显异常。查白细胞7．07×109/L，中性粒细胞0．721，血小板284×109/L，红细胞1．74×1012/L，血红蛋白56g/L，红细胞压积0．17;便隐血(+)。胃镜检查示:胃体中下段小弯及前壁见巨大黏膜隆起灶，表面呈分叶状，中央可见溃疡灶，覆盖白苔及血痂，胃体腔变形，色潮红(图1)。行腹部CT检查示:胃底部胃壁增厚，胃体部可见9．8cm×5．0cm×6．5cm大小的占位性病变(图2)。诊断为胃体巨大间质瘤，完善术前检查并纠正贫血后在全身麻醉下行远端胃大部切除术，术中见胃体下段有一10cm×8cm×5cm大小的肿物，呈分叶状，浸透浆膜，手术顺利切除。术后将标本送至北京某一医院病理科会诊，发现送检组织可见2种肿瘤细胞形态，其中大小为5．5cm×4.5cm×4．0cm的瘤细胞丰富，呈长梭形编织状排列，核分裂象4/50HP(图3)，免疫组织化学染色(免疫组化)示:CD117、CD34、DOG1及Vimentin(+++)，SMA、S-100、CgA、CD99、GFAP、NF、CD31及CKpan均(－)，CD56(+)，NSE(灶+)，Ki67阳性率为5%，符合胃肠间质瘤(梭形细胞型)改变;大小为7．0cm×5．5cm×4．5cm的瘤细胞稀疏，可见核大深染的退变细胞，未见确切核分裂象，周围伴淋巴细胞鞘形成(图4)，免疫组化示:CD117、CD34、DOG1、SMA、CD56、NSE、CgA、CD99、NF、CD31及CKpan均(－)，S-100、Vimentin(++)，GFAP(+)，Ki67阳性率＜5%，符合胃神经鞘瘤改变。确诊为胃肠间质瘤并胃神经鞘瘤，术后3周开始口服甲磺酸伊马替尼400mg/d，治疗1年。每3～6个月复查腹部CT，未见肿瘤复发，目前仍在随访中。

2讨论

2.1疾病概况

胃肠间质瘤与胃神经鞘瘤均属于胃原发性间叶源性肿瘤，早期普通显微镜难以鉴别诊断，曾将两者均归为平滑肌类肿瘤。Mazur等［1］率先提出胃间质瘤概念。胃肠间质瘤可为良性，亦可为恶性，免疫组化高表达CD117，显示卡哈尔间质细胞分化，多数具有c-kit或PDGRA活化突变［2］。胃神经鞘瘤起源于神经鞘膜的施万细胞，多发生于四肢和头颈部，较少发生于胃肠道。Daimaru等［3］将胃神经鞘瘤定义为一种单独类型的肿瘤，免疫组化S-100呈阳性表达。

2.2发病机制

检索相关文献发现胃神经鞘瘤可与胃癌、淋巴瘤并发［4］，胃肠间质瘤并胃癌也不少见［5-6］。然而，发生于同一部位的胃神经鞘瘤与胃肠间质瘤未见报道，具体发生机制尚不明确，考虑与不同间叶组织肿瘤具有相同启动因素有关。

2.3诊断及治疗

胃神经鞘瘤与胃肠间质瘤具有相似的临床表现，其诊断与鉴别诊断依赖于组织病理检查和免疫组化［7-8］。光镜下胃肠间质瘤以梭形细胞为主，少数为上皮样细胞，其中前者以交织条索状分布，也可呈旋涡状、器官样分布，后者为弥漫片状、巢索状分布;胃神经鞘瘤以梭形细胞为主，呈条束状、栅栏状分布，肿瘤边缘可见淋巴细胞鞘样浸润。多数胃肠间质瘤免疫组化表现为CD117、CD34和DOG1阳性，少数为S-100、desmin阳性，而GFAP、actin阴性［9］;多数胃神经鞘瘤S-100呈阳性表达，而CD34、CD117、DOG1呈阴性［10］。目前胃肠间质瘤以手术联合甲磺酸伊马替尼治疗为主［11-12］。胃神经鞘瘤多为良性，且极少出现淋巴结转移，故完整切除肿瘤是常规治疗方法［13］，而直径＜2cm的病灶内镜切除也可取得良好效果［14］。

2.4漏诊原因分析及防范措施

本例漏诊原因为胃神经鞘瘤缺乏特异性表现，发病率低，无影像学特异征象，加之医师缺乏警惕性，致漏诊。术前行组织病理检查可明确诊断，防范误漏诊，但临床为减少肿瘤破裂、种植转移，多不主张术前行组织病理检查。柴彦军等［15］发现使用宝石能谱CT单能量成像和基物质浓度定量分析，在动脉期以碘浓度8．73(100μg/cm3)为阈值，诊断胃神经鞘瘤的敏感度及特异度高达100%，同时结合形态学分析可鉴别胃神经鞘瘤和胃肠间质瘤。提示临床及影像科医师要提高警惕，熟练掌握胃神经鞘瘤和胃肠间质瘤的临床特点，及时行相关医技检查有助于减少误漏诊。

参考文献：

［5］来集富，许文娜，王元宇，等．胃间质瘤合并胃癌的临床分析及文献回顾［J］．中国现代医生，2016，54(9):86-89．

［6］赵恩昊，汪明，金鑫，等．胃癌合并胃肠间质瘤的治疗［J］．中华消化外科杂志，2011，10(5):387.

［7］王健，徐军良，厉锋，等．CT在(≤5cm)胃间质瘤和胃神经鞘瘤鉴别中的应用价值［J］．临床放射学杂志，2017，36(2):236-241．

［8］徐慧新，徐青．胃神经鞘瘤和间质瘤的多排CT表现及对照研究［J］．中国临床医学影像杂志，2015，26(1):18-22．

［9］党运芝，高静，李健，等．胃肠间质瘤临床病理特征与基因分型(附660例分析)［J］．中国实用外科杂志，2013，33(1):61-65.

［11］CSCO胃肠间质瘤专家委员会．中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2013年版)［J］．临床肿瘤学杂志，2013，18(11):1025-1032．

［12］中华医学会外科学分会胃肠外科学组．胃肠间质瘤规范化外科治疗专家共识［J］．中国实用外科杂志，2015，35(6):593-598.

［15］柴彦军，周俊林，罗永军，等．能谱CT鉴别诊断胃神经鞘瘤和胃间质瘤［J］．中国医学影像技术，2014，30(11):1674-1678．

作者：杨永宾；杨洁；唐雷；石晓明；吴胜春；吕柏楠；赵青兰