罕见病应对策略及其启示范文

摘要：

2013年英国卫生部《罕见病应对策略》，其规定国家应改善公平的就医途径,提供以病人为中心协调、专业的基本医疗服务等，以促进国民卫生服务、研究团体、学术界和产业界之间的协同工作；此策的施行，提高了政府对之的关注度和患者服务质量，提升了罕见病研究、治疗与护理的领先能力。我国罕见病患者亦面临困境重重，英国的策略对我国的罕见病立法有一定借鉴意义，并为组织间的合作、保障罕见病患者的权益、实际可及的用药保障等带来启示。

关键词：

罕见病；优先权；通用保健；同情用药制度

人的健康，在自然学派的眼里，是与生俱来的权利。[1]但因基因缺陷等原因，有些人从一出生就丧失健康权。孩子若遗传了父母存在缺陷的基因，则极有可能患上罕见疾病；患儿50%左右在婴儿或少年时期即可发病并快速发展，甚至急剧死亡。目前全世界已发现超过6000种罕见病，大约占人类疾病的10%，其中80%以上与遗传有关。[2]罕见病又称“孤儿病”。对于“罕见病”，医学界的界定方式不一，有些国家以患病例数的比例来界说，如美国是指患病例数少于20万，约占总人口的0.75‰；日本是少于5万例，约占总人口的0.4‰；澳大利亚是少于2000例，约占总人口的0.1‰；欧盟定义为患病率低于0.5‰。[3]世界卫生组织（WHO）将“罕见病”定义为患病例数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。我国尚未明确界定。一直以来，罕见病患者面临着医疗、经济及社会关系等多重灾难，包括诊治不及时、不规范、药少价高等诸多原因。为降低罕见病患者的医疗负担，改善这一群体的生存状况，欧美等发达国家和地区相继颁布了罕见病防治及药物的法律法规。其中，欧盟于2008年起在整个欧洲开展罕见病保障工作，但尚属于战略性的总体规划；2000年以前，无论是在欧共体层面还是在各成员国之间，对于罕见病的关注和相关政策都十分有限。2013年11月22日，英国卫生部了首个关于罕见病的应对策略，旨在更好地利用科技，用基因测试改变罕见病，将病人需要的人才、资源汇集起来，并促进了英联邦中4个国家间的合作。

一、英国《罕见病应对策略》介绍

（一）前言英国卫生部长在前言中宏观概述了罕见病应对策略的内容及目的，介绍了“罕见病”概念、病患发生概率，并针对英国为什么需要一个应对策略作了说明。其重点有三，一是保障患者权利；二是提高医疗领域彼此间的协同工作；三是提升医学科学水平。在应对策略的背景中，介绍了从2009~2010年欧盟及英国在罕见病方面的工作，强调了罕见病患者在治疗方面的突出问题。

（二）总体框架总体框架分五个方面，明确了至2014年2月底将采取的具体措施。框架的五个方面包括：第一，为罕见病患者提供帮助，即对罕见病群体、卫生部门及一些组织进行疾病调查，对患者给予帮助，提供疾病信息及诊疗资讯分享；第二，识别和预防罕见病，包含基因筛选、孕前和产前保健、产前和新生儿筛选，对于严重的遗传情况进行级联测试等；第三，诊断和早期干预，其中包含对于医学本科生、研究生等关于罕见疾病认知方面的高质量培训，明晰确定的医疗途径（必须有明确的、便利和有效的医疗途径，这些可能包括初级保健、当地医院、社区中心和专家临床中心；应该有共同的协作识别患者罕见疾病的危险，使病人得到快速的诊断，而不必每次都重新开始有一个不确定的检查结果），包含病人的角色、治疗评估、基因检测、编码和分类（准确地记录遗传信息以了解疾病的发病率和患病率，采用统一记录方式促进国际合作）、有效的技术支持等；第四，医疗协作，涵盖不同部门、不同医院治疗延误就诊并且诊疗护理衔接问题，可建立远程虚拟专家中心，实现信息资源共享，减少患者寻求帮助时间，汇集精确诊断疾病等；第五，研究的任务，以流行病学、经济学数据为基础，增加证明研究，在研究中保证和包含患者参与，受试者实验研究中要遵守道德法律规定、提高诊断效果、开展罕见病研究的协作、发展新治疗的合作关系等。具体措施有：公平的就医途径；提供以病人为中心的协调、专业的基本医疗服务；为专业医疗人员及病人提供诊断的证明基础及最佳的医疗资源；迅速有效地学习借鉴先进的罕见病诊疗方法；为患者及其家庭提供公平和持续的干预措施和支持；促进国民健康保险制度之间的协同工作，研究社区、学术界和产业界如何更好地了解罕见疾病和如何给予最好的治疗；支持教育和培训项目,使健康和社会保健专业人员更好地识别罕见疾病，帮助患者诊断和提供治疗途径；促进英国成为研究罕见病领域的领导者及合作者。

（三）应对策略其一，建立有效机制持续地进行罕见病研究，为病人提供服务。病人组织及英联邦的4个国家要深化合作。其二，提高对罕见病人的服务意识和对个人的教育、家庭、社会关系和工作能力等方面因素对罕见病的影响的意识。鼓励供应商在进行开发和管理服务时考虑罕见病对人们生活的影响。其三，鼓励英国国民健康保险制度和其他公共服务提供者之间有效和及时的联络。其四，确保病人和他们的家属在治疗决策、规划、评估和监测服务上有发言权。其五，考虑如何给予所有罕见病患者明确和及时的信息，比如其疾病状况和发展、诊疗方案及实际可行的支持等。其六，创建病人注册数据库，将现有病人数据进行联系并做好电子健康记录。其七，与疾病筛选委员会合作，以确保疾病早期筛查诊断。其八，与英国国民健康保险制度和临床医生建立合作，建立明确方便和有效的初级保健通路、二级诊疗、临床中心、区域中心以确保诊断治疗无障碍。创建有效的临床网络，根据患者的个人情况帮助决策咨询和诊断。其九，确保有适当的程序来评估治疗患者的治疗成本和收益。其十，提高罕见病医疗行业的教育意识,包括鼓励病人医疗、护理及相关专业诊所卫生专业人员参与培训项目，以获得实际的经验，确保临床技术用于鉴别诊断。其十一，继续完善罕见病服务规范，包括国家特殊保健途径和通用保健途径,最终达到均适用的通用保健途径，其包括:从童年到老年保证措施的质量和结果的无缝衔接；为所有罕见病患者提供适当的保健计划和疾病的预期。其十二，确保专业临床中心和科学之间的关系，将科学研究付诸实践。提供专业网络，实现跨区域的对话和协作。其十三，促进慈善资助，鼓励病人团体参与监管机构。其十四，在罕见病研究领域设置优先权，支持罕见病研究治疗。其十五，建立英国罕见疾病利益相关者论坛，监控整个英国策略的实现。论坛和英国国民健康保险制度罕见病咨询小组将提供机会确保英联邦的4个国家之间的合作。

二、其施行效果分析

英国卫生部说，根据新的应对策略，英政府拟在未来几年陆续出台以患者个体差异为依据而制订的更具个性化的医疗护理方案、培养具有专业能力的医疗机构、通过罕见病教学和培训等方式进一步提高对于罕见病应对的能力，使英国在世界罕见病研究领域居于首要地位。[4]英国《罕见病应对策略》在推进罕见病人的健康权保障和医疗服务事业中，起到了积极作用。

（一）对策施行前2010年，英国罕见病患者已超过350万人。英国罕见病主席阿拉斯泰尔•肯特曾说:“许多罕见病患者和他们的家属都必须经过多年的医学检查和程序后才能确诊，病人和家属还需努力找到能治疗疾病的医疗条件,并且不得不面对没有足够社会支持的生活。”一英国调查显示，46%的患者在罕见病症状出现后需等待一年才能得出正确的诊断结果，至少160万人未满足确诊需求和潜在的可避免的伤害；20%的患者需要五年才能等到最后的诊断结果；12%的患者等待最终诊断结果超过十年。25%的患者因为疾病去过三至四所不同的医院；12%的病人去超过五所不同的医院；68%的病人在最后的诊断前看了三个或更多医生；22%的病人在最后的诊断前问诊了六个或更多的医生。30%的患者认为从儿科治疗过渡到成人治疗存在问题；46%的患者在收到最后的诊断前至少有一个不正确的诊断；30%的患者接受了三个或更多误诊；52%的患者或家属感到在他们的病情诊断上没有得到足够的信息，同样多的患者认为病人互助组织是他们的主要信息来源；37%的病人认为他们没有人可以去询问信息；只有33%的患者认为社会给予了他们足够的支持；不足30%的人觉得他们的心理需求得到足够的支持。觉得他们的财务问题得到足够支持的只有24%。在护理方面，75%的病人没有一个专门的护理协调员或保健顾问；调查中也涉及到患者反映就医医院路途遥远，不能就近医疗的问题。问题主要包括:很难获得正确的诊断，病人经常谈到严重的延迟诊断和误诊；病人和家属努力获取病症的信息，但其医疗和非医疗的需求缺乏支持；诊疗护理不够协调,尤其是在从儿科治疗向成人治疗过渡的过程。

（二）对策施行后的成效1.提高了政府关注度和患者服务质量。罕见病策略最大的特点是始终坚持以病人为中心，让罕见病患者在如何发展服务上有发言权，让政策制定者深刻了解到罕见病患者在生活中需要克服的障碍。英国罕见病策略在实施中，RareDiseaseUK(RDUK)作为罕见病患者及帮扶者的联盟，吸收了病人、临床医生、研究人员、学者、和对罕见病感兴趣的个人。其在促进各国落实罕见病策略，提高政府关注度、为患者提供高质量服务，促进交流与合作中发挥了重大作用。2.罕见病病患所获得的帮助和信息更多。英国也与著名罕见病网站Orphanet深入合作，为罕见病人提供更多帮助及诊疗信息。为了落实罕见病策略，成立了罕见病利益相关者论坛。英国政府要求这个论坛与四个国家合作，监督国家战略的实施，保证了各领域工作顺利进行。3.罕见病研究、治疗与护理的领先能力提升。英国在很大程度上促进高质量的生物医学研究转化为干预措施，这将改变患者及其家庭。他们经常与国家健康研究所交流,它现在已经将罕见病列入议程。罕见病是万人基因工程三个重点领域之一，英国公共卫生规划将建立全国罕见病和先天性畸形登记。英国罕见病的研究、治疗与护理被公认为世界领导先者，其在罕见病发展上的经验值得世界各地借鉴。2013年11月，在英国出版了罕见病策略之后,其有一系列活动解决打算如何实现51个承诺。

（三）对策施行后的问题罕见病策略之后,英联邦的4个国家虽积极地开展一系列活动，但进展参差不齐。1.国民健康保险严重超支。英国采取的是国家医疗模式，患者药品的获得途径源于医院药房，罕见病的治疗药品全额报销。国民健康保险制度所作的很多专业改革变得不透明，这很令人遗憾。这造成了相当大的外部利益相关者之间的不安，其感觉在某些方面,国家层面的利益计划和相关承诺策略，会因短期私利而面临丧失的危险。英国国民健康保险制度的停滞状态给国民带来了越来越多的担忧。尽管有了一个希望的开始,但英国国民健康保险制度的效果令人失望，英国国民健康保险制度出现严重超支的现象。[5]2.专家中心、慈善组织及研究机构存在问题。英国建立了一个专家中心“工作组”，用以审查英国国民健康保险制度的活动并调整缩减预算、规划未来发展。该中心希望国家主管机构任命专门的机构将事情再次推动。关注病人群体在英国策略范围之内只能少量使用经费的问题，使罕见病研究费用的分配更加合理，提高资金运用的透明度。疾病研究慈善机构中，大的慈善机构大多资助常见病研究，而罕见病的资助机构通常为小的慈善机构。对于罕见病研究效果的评议，由于罕见病研究者少，很难找到罕见病研究领域的同行进行评议并提出专家建议。对于招募患者并完成许多变量研究的审批流程繁琐，耗时和昂贵的问题，英国正在创建综合研究应用系统，以期简化程序，方便罕见病研究。3.罕见药研发、价格、使用模糊化。英国没有像其他欧盟国家那样制定药品研发的激励政策，而是通过策略的实施对罕见药的临床研究提供相应的帮助，间接支持和鼓励罕见药的研发。在价格方面，允许药企自主定价，以临床附加值、同类产品的价格和销售量等为考量因素，但要求必须符合药品价格监管计划的利润管制标准。爱尔兰的罕见药价格常常会成为其他欧盟国家的定价参考。[6]英国设立了罕见药指导中心，并出台同情用药制度。具体规定若某种药品对改善罕见病患者的健康是必不可少或没有适宜的治疗药时，则可准许药品进行标签外的使用。但有时临床医生对罕见病的认知和诊疗手段的不明确，存在着标签外使用的模糊化问题。

三、我国罕见病患者的现状及困境

我国已整理的罕见病名录有269种，患者的数量目前大约在1000万~2000万例。[7]从国内17家罕见病组织中获取的我国罕见病患者的基本信息可知，我国常见的20余种罕见病中，患者以人数从多至少排列依此为血友病、重症肌无力、脊髓小脑共济失调症、苯丙酮尿症、成骨不全症、白塞氏病、结节性硬化症等。其中，鲁、苏、粤、冀和北京地区比例偏高，偏远省份且少数民族地区比例明显偏低；在局部地区城乡间无大差距，农村相比于城市略高；受调查对象中，男性患者占绝大多数达到86％，未成年人占三分之一左右；60%以上的罕见病患者曾到医疗机构接受针对该罕见病的治疗，甚至频繁就医，但因被误诊、缺乏治疗方法、治疗费用过高、缺少有效药物或药价太高等，近五成罕见病患者认为就医效果不理想。[8]至今国内对于“罕见病”尚未有官方界定，缺少具体的专门保障政策和法律规范。我国罕见病患者所面临的困难是多方面的，既有诊断、用药等医疗本身及其经济问题，又有社会适应性等人文障碍。

（一）诊断、用药等医疗本身及其经济问题和英国等国家一样，无论是罕见病的基础研究，还是临床诊断技术都远不能满足患者需求。因罕见病患病率低，临床和流行病学相关资料缺少积累，医护人员对于罕见病的认知寡薄，大部分罕见病尚无有效的筛查手段和方法，致我国罕见病误诊率也高于其他常见病，很多罕见病患者都辗转多家医院后方能明确诊断。在治疗中，绝大多数罕见病缺乏效果显著的治疗方案，其中遗传性疾病多数无有效治疗药物。最为严峻的问题是，仅有的药品价格昂贵，多数家庭难以负担。目前，随着我国社会医疗保险类型不断多样化，多半罕见病患者已参加了医保。但因保险类型有所差异，报销比例从10%以下到50%左右不等，总体报销比例较低。而80%以上的罕见病患者未参与任何商业保险，这不仅缘于这类群体购买能力低，更深的原因在于他们无处购买，且大多数商业保险将该类疾病列为免责条款。

（二）生育、求学、就业及社会融入问题罕见病主要来源于家庭遗传。早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见性遗传病的重要手段。但我国一些地方组织和个人，对婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕期产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查的“三级预防”措施并未重视或严格实施，不作遗传咨询而盲目生育等，继而产生不可逆转的严重后果。罕见病患者在教育、就业等方面的权益缺失也是不容忽视的问题。学校可能会因为接受一个罕见病患者入学而带来额外的负担和风险，用工单位亦然。目前国内大多数罕见病家庭只是自发成立各类罕见病病友群，政府相关部门还未具体设计罕见病患者入学、就业等的帮扶与支持机制，对该群体的歧视或明或隐，关怀和救助不足。全社会对罕见病认知度较低。罕见病群体自觉人微言轻，大多数人情绪在“坏”到“更坏”之间波动。有个年轻患者自述，在中国得病，就像结婚，开始会甜蜜，之后会出现各种问题。大意就是最初会有来自家人的关注和不遗余力的救治；但善待中是过度的同情，然后来自各方恶心、歧视———有些疾病的患者经常不被人理解，不能获得应有的帮助和体谅，包括医生不能获得的帮助和体谅；有些病症经常被理解为“心情不好”，乃至还会被他人嘲讽“这么点挫折都受不了”，被定性为“心理原因”，导致患者家属对患者的病情产生怀疑，认为其过分夸张。

（三）医疗单位及医药企业的无奈前文从患者视角已知罕见病缺医少药及药价畸高的现实，而医疗单位、医药企业自有苦衷。“罕见病”不是指一种病，而是很多病的统称，除遗传因素所致之病外，还有由于环境污染、产妇高龄化、生活工作压力增大等多种不利因素诱发出的新的疾病。迄今，有治疗方法的罕见病不足5%；我国罕见病基础研究弱，其成果向临床应用的转化更是滞后———医院多存在罕见病发病率资料空白、诊断方法匮乏、治疗手段不规范的问题[9]，且也会因罕见病治疗效益低而轻视它；再加上个别患者误将“出院”当成是“痊愈”，由此形成医患之间期望值与诊疗效果间的巨大反差，从而导致医疗纠纷比例偏高。药品生产企业因罕见病药品市场需求小、研发成本高、几无利润可言而缺乏生产动力。罕见药的生产经营制度不健全，政府间的各项政策缺乏有效的激励、引导和协同，加之无罕见病药品进口绿色通道，结果导致有效治疗罕见病的药物持续性缺乏、大部分罕见病无药可医或罕见病药品价格昂贵。

（四）保险及其他保障机制短缺目前我国医疗保险制度包括公费医疗、城镇职工、城镇居民和新型农村合作医疗四种模式。近年来，国家在社会医疗保险、最低生活保障等方面不断努力，使罕见病患者获得了一些扶持。我国基本医疗保险主要用于支付基本医疗保险药品目录、诊疗项目目录、医疗服务设施标准这三大目录规定范围内的药品和诊疗费用，没有具体的针对罕见病的医药方面的法律、法规，罕用药通常未能进入医保药物目录，这就使得罕见病患者“参保”后的高治疗费用仍需自行承担。2009年我国新医改方案的推出，大幅提高了我国医疗保险覆盖率，但是“低水平、广覆盖”的医疗保险模式并没有提出与罕见病相关的诊断和治疗的方案，这同前文所述的求学、就业受阻，社会参与机会低等问题一起，皆显现出了我国罕见病保障机制的短缺性。

四、启示与建议

罕见疾病是典型的民生问题。关爱并切实保障罕见病群体利益，是关注生命质量、提高弱势群体医疗健康、实现社会公平的大问题。

（一）明确罕见病认定标准及尽快立法缺少具体明确的认定标准，罕见病患者病例数量统计则无法进行，罕见病误诊、漏诊变得更容易，医药费用无法报销，权利保障措施难于施行，罕见病的防治工作也将落空。罕见病预防、诊疗、保障、救助等环节中应有针对性的法律规定，建议像英国及欧盟等那样，既有战略性的总体规划，又有逐步落实的具体对策。英国策略中的优先权，即“在罕见病研究领域设置优先权，支持罕见病研究治疗”以及通用保健途径，即“从童年到老年保证措施的质量和结果的无缝衔接，为所有罕见病患者提供适当的保健计划和疾病的预期”，都将为我国罕见病患者权益保障立法提供一个很好的思路。

（二）引导罕见病医疗、企事业及社会组织间开展合作罕见病立法可以被视为是公共部门保障集体健康权利、应对集体健康风险而进行的理性建构与必要投资。[10]在医疗领域，通过基因检测和科学育儿等技术手段，以阻断罕见病的基因遗传。就诊时规范整理罕见病患者信息，逐步创建起全国性的罕见病病例系统和病人数据库、资源库，构建全国甚至全球的罕见疾病网络，推动罕见病预防与诊断研究，鼓励医学科技工作者对罕见病开展深入调查和研究，尽早建立专业的罕见病治疗护理中心，并指导患者用药。临床研究方案的设计能简化孤儿药品评审批程序，制订孤儿药优先审评的实施细则，包括临床实验减免及特殊审批。开展罕见病相关知识的防治教育，对罕见病患者进行特殊教育；对于治疗及药物的使用给予专业、科学、有效的辅导；规范罕见病的治疗及药物的使用；让公众了解罕见病，也提高社会认知率和关注度。

（三）尊重、保障罕见病患者的权益并提升对其的综合的人文关怀罕见病因其比例低不仅使其医疗救助的机会缺失，在社会生活的其他方面其也遭遇差别待遇。英国的应对策略明确鼓励病人医疗。我国需在功利与公平之争中多给病人一些关照，应在医疗救助、生活关怀、能力培养、社会融入方面给予罕见病患者以更多的帮助，避免给患者在升学、谋职、求医、婚姻、养老及救助等方面以差别对待。还需以罕见病患者为中心，建立心理疏导机制，提升人文关怀力度；以保护患者生命健康权益的价值追求为主，及时帮助罕见病患者及其家庭解决思想情绪和心理健康方面的问题，有效消除引发他们心理失衡、失调的外部诱因，改变其忧郁感、孤独感、失落感等不良情绪。

（四）实际可及的用药保障罕见病患者的用药保障就是生命保障。要加快建立全国性的罕见病医疗保障制度，单独创立《罕见病医保用药目录》，将罕见病药品逐步纳入基本医疗保险目录和“新农合”药物目录，将相关药品纳入可供医保报销的药品清单，扩大罕见病病种医疗保险所报销的范围。建立同情用药制度，卫生药检、科技、财政等多部门联动，设立专项基金，并制定协同性的相关引导政策。设立罕用药创新行为激励机制，简化罕用药审评审批程序，制订罕用药优先审评的实施细则，采用政府补贴的办法选定国内部分制药厂生产罕见病所需的必用药，并实行国家统一定价，对于进口药，尽可能消除慈善援助与共付机制的障碍，完善社会救助体系。

作者：王萍 张宇飞 单位：哈尔滨医科大学 哈尔滨医科大学人文学院